Musica dal vivo, stand gastronomici e giochi gonfiabili in compagnia di Babbo Natale, Peppa Pig e dei clown.

Sono questi gli ingredienti della terza edizione della festa a favore della Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica che si terrà domani a Castelsardo.

I volontari saranno presenti dalle ore 13 fino alle 21 in  piazza Novecenternario con l’obiettivo di richiamare l’attenzione sulla fibrosi cistica, la più comune fra le malattie genetiche gravi, e continuare la raccolta fondi.

La Fondazione per la Ricerca sulla Fibrosi Cistica – Onlus (FFC) promuove, seleziona e finanzia progetti avanzati di ricerca per migliorare la durata e la qualità di vita dei malati e sconfiggere definitivamente la fibrosi cistica. Riconosciuta dal Ministero dell’Istruzione, dell’Università e della Ricerca (MIUR) come ente promotore dell’attività di ricerca scientifica sulla malattia, si avvale di una rete di oltre 550 ricercatori e del lavoro di 136 Delegazioni e Gruppi di Sostegno distribuiti in tutte le Regioni italiane, con 10.000 volontari che raccolgono fondi e fanno informazione sulla malattia.

 

Cos’è la fibrosi cistica. La fibrosi cistica è la più comune fra le malattie genetiche gravi. È una malattia presente dalla nascita in quanto dovuta a un’alterazione genetica. Chi nasce malato ha ereditato un gene difettoso sia dal padre sia dalla madre che sono, senza saperlo, portatori sani del gene CFTR mutato. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone circa. La coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di avere un figlio malato.

La fibrosi cistica altera le secrezioni di molti organi che, risultando più dense, disidratate e poco fluide, contribuiscono al loro danneggiamento. A subire la maggiore compromissione sono i bronchi e i polmoni: al loro interno il muco tende a ristagnare, generando infezione e infiammazione ingravescenti. Queste, nel tempo, tendono a portare all’insufficienza respiratoria.

Oltre che respiratori, i sintomi sono a carico del pancreas, che non svolge l’azione normale di riversare nell’intestino gli enzimi: ne deriva un difetto di digestione dei cibi, diarrea, malassorbimento, ritardo di crescita nel bambino e scadente stato nutrizionale nell’adulto. Il progredire del danno pancreatico porta spesso con l’età a una forma di diabete. Altre manifestazioni possono riguardare l’intestino, il fegato, le cavità nasali e nel maschio i dotti deferenti.

Le statistiche suggeriscono un’aspettativa mediana di vita intorno ai 40 anni: queste previsioni sono in continuo miglioramento grazie ai progressi della ricerca, che di recente ha scoperto farmaci in grado di intervenire su alcuni tipi di mutazione del gene CFTR. Questa nuova via e altre promettenti hanno la prospettiva di bloccare sul nascere la malattia e rendere sempre più efficaci le cure di cui già disponiamo. La ricerca si sta muovendo per far sì che quello che è possibile oggi per un ristretto numero di malati sia un domani una realtà per tutti.

Inoltre, dal 6 al 27 dicembre è possibile sostenere la ricerca con un sms o una chiamata al 45506.