Benedetta è una bimba di Valledoria (nel Sassarese) di soli  8 anni affetta da una malattia rara. Ha bisogno di una mano da parte di tutti noi per diffondere una richiesta un po’ speciale. La piccola è gravemente disabile dalla nascita, ma la sua sfida con la vita la sta portando verso dei miglioramenti grazie ai cicli di neuroriabilitazione che ha iniziato in Slovacchia, presso l'Adeli Medical Center.

Il costo di queste terapie è molto elevato. Esiste però un'opportunità di vincere due o tre settimane gratis di questi  cicli intensivi, grazie ad un concorso al quale Benedetta sta partecipando. Basta un semplice click. Come aiutarla?

  1. Cliccare qui: LINK 
  2. Una volta aperto il link, scorrere la home fino a trovare la foto di Benedetta
  3. Cliccare su '♥Hlasovat', sotto la foto 
  4. Rispondere correttamente alla domanda (un banalissimo quesito matematico) 

Si può votare una volta al giorno, dal 15 febbraio alla mezzanotte del 4 marzo. Ci vuole un attimo per sostenere una causa che vale una vita.

LA STORIA DI BENEDETTA

Benedetta ha 8 anni ed è affetta da una malattia genetica-metabolica ereditaria molto rara che si manifesta con diverse varianti: la CDG (Disordini Congeniti della Glicosilazione).

E’ sempre difficile spiegare a chi sta bene cosa significa stare male, ma forse l’idea è più chiara se pensiamo che alcune forme di questa malattia possono essere trattate specificatamente, ma per la maggior parte non ci sono cure specifiche ed è per questo che la ricerca è l’unico percorso da intraprendere per capire come arginare e combattere. I primi casi di questa patologia sono stati documentati nel 1980, classificati come un gruppo di disordini causati dalla scorretta o dalla assenza di sintesi delle catene di zuccheri, legate alle proteine o ai lipidi.

Clinicamente la malattia può avere manifestazioni multi sistemiche, che variano da da caso a caso, vale a dire che vari organi, anche vitali, possono essere compromessi, come ad esempio fegato, cuore, pancreas, sangue, cervello, sistema nervoso. Questo può causare il manifestarsi di crisi epilettiche, ritardo dello sviluppo psicomotorio, problemi o malformazioni varie. Non si può guarire dalla CDG, ma recentemente, grazie ad associazioni di genitori e medici e varie manifestazioni di sensibilizzazione, si stanno portando avanti, a livello mondiale, studi e ricerche che stanno avendo degli ottimi risultati. Tutto questo per trovare e sperimentare possibili “cure/trattamenti” per le persone affette dalla CDG, alleviandone i disturbi che comporta, cercando in tal modo di migliorare la loro qualità di vita e quella delle loro famiglie.

"Dopo una gravidanza durata un’eternità - raccontano i genitori di Benedetta, Viviana Udas e Sandro Bellinzis -, già ci preparava ad un qualcosa di insolito. I diversi controlli eseguiti con ecografie di secondo livello e risonanza magnetica fetale, evidenziavano un aumento volumetrico della fossa cranica posteriore per presenza di una dilatazione cistica della tasca di Blake. Inoltre, la lunghezza delle ossa femorali era sempre leggermente indietro rispetto al percentile di crescita. I medici ci rassicurarono su questo aspetto, spiegandoci che nulla avrebbe compromesso il normale sviluppo psicomotorio della nascitura, in quanto non vi era presenza di tensione endocranica o alcun’altra malformazione. Si trattava dunque di monitorare questa cisti e la sua evoluzione nel tempo, con dei controlli di routine".

"Così, a settembre del 2011 nasce la nostra primogenita, la quale, non a caso, porta il nome Benedetta. Il parto avviene alla 38ma settimana, con taglio cesareo programmato, con un peso di 3kg e una lunghezza di 49,5cm. Tutto andò splendidamente e dopo 11 giorni di ricovero cautelare in neonatologia, per ovvi controlli alla piccola, veniamo dimessi col benestare dei pediatri che la seguivano. Raccontare o tentare di riassumere la sua e la nostra storia non è semplice: tutto ha inizio sin dal primo mese di vita della bambina, tutto si accavalla, tutto inizia a trasformarsi in una sorta di incubo al quale non eravamo pronti. Una risonanza magnetica encefalo, ad un mese e mezzo di vita di Benedetta, voluta e prescritta dal medico pediatra neonatale, evidenzia un ulteriore problema, mai riscontrato durante la gravidanza".

"Si parla di malformazione al cervelletto, al verme e agli emisferi cerebellari. Soltanto dopo 15 giorni da questa agghiacciante scoperta, Benedetta viene ricoverata d’urgenza e trattata farmacologicamente per crisi epilettiche plurigiornaliere tipo 'spasmo infantile' con quadro di encefalopatia. La bambina, sotto nostra insistenza, viene trasferita all’ospedale Gaslini di Genova, dove tuttora è seguita per controlli longitudinali. Inizia ad aprirsi per noi un nuovo mondo, si inizia a parlare di Benedetta come 'caso raro'. Dopo due anni di studi, analisi e test si inizia a parlare di CDG. Ignari dell’esistenza e del significato di questa malattia, incominciamo ad informarci, chiedere, studiare, cercare al mondo altre famiglie coinvolte".

"I primi test eseguiti e spediti in Belgio tornano indietro, dopo quasi 1 anno, con risultato negativo. Secondo loro, la bambina non era affetta da CDG. I medici del Gaslini, perplessi e increduli per il riscontro ottenuto dai colleghi belgi, decidono col nostro consenso di andare a vedere più a fondo, cosa possibile solo con l’analisi dell’esoma. Solo questo esame evidenziò la mutazione genetica 'SLC35A2', chiamata 'CDG 2M'. Una mutazione de novo, vale a dire nuova, non ereditata da noi genitori. Ci son voluti ben 3 anni e mezzo per arrivare ad una risposta certa. Ad oggi, è l’unico caso in Italia, invece al mondo sono diagnosticati circa 14/15 persone/bambini. Da quel momento in poi, i medici stessi del Gaslini decidono di appoggiarsi alla dottoressa Rita Barone (Catania), specialista in materia. Ci siamo recati presso di lei nel settembre 2015 per un ricovero di routine nel quale, in collaborazione e sotto consiglio e supervisione di altri specialisti, quali dott. Marquardt della Clinica Universitaria di Münster Germania, la dottoressa Eva Morava della Tulane University – New Orleans USA e alla Clinica Universitaria di Leuven in Belgio, Benedetta inizia, finalmente, la terapia sperimentale con galattosio".

"Ad oggi, il trattamento continua, apportando diversi miglioramenti clinicamente accertati, ma sarà solo il tempo a dare le giuste risposte. In questi anni, tante sono state le difficoltà, le paure ed angosce nell’affrontare tutto questo percorso di vita. La bambina presenta un quadro clinico abbastanza compromesso: grave ritardo psicomotorio, ipotonia generalizzata, crisi epilettiche tipo spasmo. Nonostante tutto, Benedetta è una bambina che ci riempie il cuore di gioia con i suoi sorrisi, è allegra, solare e piena di vita; frequenta la scuola materna ed è seguita in maniera costante sotto l’aspetto logopedico, fisioterapico, neuro-psicomotorio, pedagogico, raggiungendo traguardi soddisfacenti".

"Di fondamentale importanza e aiuto per noi, sono stati gli incontri alle conferenze mondiali organizzate in questi ultimi anni, tra cui la seconda a Lione nel 2015 alla quale abbiamo preso parte. Il confronto diretto con altre famiglie, le diverse storie e testimonianze riportate, vedere e sentire di persona ciò che i medici ed i ricercatori di tutto il mondo ci hanno mostrato, ci ha arricchiti ulteriormente, lasciando dentro di noi una gran voglia di fare, partecipare ed essere attivi e presenti gli uni per gli altri, come una grande famiglia. Per questo speriamo tanto di poter essere d’aiuto e conforto a chiunque legga questa nostra testimonianza".

Per seguire tutti gli aggiornamenti sulla storia di Benedetta è possibile seguire la pagina Facebook "Zucchero Sfilato" (LINK).