In Italia attualmente sono sottoposte a screening neonatale esteso un totale di 49 malattie, che includono 47 patologie metaboliche, la fibrosi cistica e l'ipotiroidismo congenito. Nonostante ciò, esistono almeno altre 7 rare malattie o gruppi di malattie che potrebbero essere integrate nel programma nazionale di screening neonatale esteso, ma che attualmente non lo sono. Tra queste vi è l'atrofia muscolare spinale, una condizione per la quale un intervento terapeutico tempestivo può avere un impatto significativo sul decorso della malattia.

Sono alcuni dei dati diffusi in occasione della presentazione del volume "Screening per la Sma: la responsabilità di una scelta", realizzato da OMaR - Osservatorio Malattie Rare in partnership con Famiglie Sma Aps Ets.

Il libro mostra come la Sma rappresenti un caso emblematico della frammentazione dell'offerta dello screening neonatale in Italia. "In assenza di una linea uniforme a livello nazionale e dunque di un decreto per l'aggiornamento del panel delle patologie da sottoporre a screening neonatale esteso, le diverse Regioni si sono mosse in maniera autonoma al fine di introdurre, a livello territoriale, il test che consente di individuare la Sma in maniera rapida", spiega l'Osservatorio Malattie Rare in una nota. Oggi, lo screening è stato attivato in 13 Regioni, mentre in altre 5 è in programma l'avvio di progetti sperimentali per aggiungere questa patologia al panel già oggetto di screening.

"L'inserimento dell'atrofia muscolare spinale nel panel delle malattie da sottoporre a screening non può essere soltanto uno sforzo o un'iniziativa in capo ai singoli territori", afferma Anita Pallara, presidente di Famiglie Sma Aps Ets. "Se tutti i cittadini hanno pari dignità sociale, allora tutti i bambini, indipendentemente dal luogo di nascita, devono avere diritto ad accedere allo screening", conclude.